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英國維康桑格研究所的人類基因組序列切片可視化圖。圖片來源：James King-Holmes/Science Photo Library
本報訊?20年前，當人類基因組計劃誕生、生物技術公司Celera Genomics宣布對人類基因組進行測序時，這個序列尚未真正完整，其中缺失了約15%的序列。技術上的限制使得研究人員無法計算出某些DNA片段是如何結合在一起的，特別是那些有許多重復堿基對的片段。
隨著時間推移，科學家解開了其中一些謎團，但遺傳學家自2013年以來用作研究參考的最新人類基因組序列仍然缺少8%。
現在，大約30個機構組成的國際合作組織——端粒到端粒聯盟（T2T）的研究人員填補了這些空白。
據《自然》報道，在近日發表于預印本平臺BioRxiv的論文中，美國加利福尼亞大學圣克魯茲分?；蚪M學研究人員Karen Miga和同事報告稱，他們已經對剩余的部分基因組進行了測序，其中發現了大約115個編碼蛋白質的新基因。目前基因數量達到19969個。
被命名為T2T-CHM13的新測序的基因組，在2013年版的人類基因組序列上一次性增加了近2億個堿基對。
這次測序，研究人員沒有使用從人身上提取的DNA，而是使用了來源于一種被稱為完全性葡萄胎（當精子使一個沒有細胞核的卵子受精時在人體內形成的組織）的細胞系。由此產生的細胞只含有來自父親的染色體，因此研究人員不必區分來自不同人群的兩組染色體。
Miga表示，如果沒有太平洋生物科學公司的新測序技術，這一壯舉或許不可能實現。這一新測序技術可一次性激光掃描包含多達2萬個堿基對的從細胞中分離的DNA長片段。而傳統測序方法一次只能讀取包含幾百個堿基對的DNA片段，研究人員要像拼拼圖一樣將它們重新組裝起來。
然而，T2T-CHM13并不是人類基因組的“最終版”。T2T團隊在分辨染色體上的一些區域時遇到了困難，估計大約0.3%的基因組可能含有錯誤。此外，形成葡萄胎的精子細胞攜帶X染色體，研究人員還沒有對Y染色體（通常會觸發男性生物學發育）進行測序。
T2T-CHM13只代表一個人類的基因組。但T2T已經與一個名為人類泛基因組參考聯盟的組織合作，該組織的目標是在未來3年內對全世界300多個人類基因組進行測序。
Miga說，合作研究小組將使用T2T-CHM13作為參考，以了解基因組的哪些部分在個體之間存在差異。他們還計劃對包含雙親染色體的整個基因組進行測序。（徐銳）
相關論文信息：
https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798
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